Čo je Leidenská mutácia? Odhaľ príznaky tejto vrodenej poruchy!

Zrážanie krvi je veľmi zložitý a zároveň dôležitý proces, ktorý človeka v určitých situáciách v podstate chráni pred ohrozením života. Ak by tento proces v tele človeka nefungoval, mohlo by dôjsť k vykrvácaniu aj z malej rany. V procese koagulácie krvi totiž dochádza k premene krvi na tuhú zrazeninu, vďaka čomu sa zastaví krvácanie. Následne sa telo môže postarať o opravu poškodenej cievy. 

Celý tento proces však neprebieha u každého bezchybne. Vyskytujú sa rôzne poruchy zrážania krvi, ktoré sú sprevádzané buď nedostatočným, alebo naopak nadmerným zrážaním, s čím súvisí následné zvýšené krvácanie alebo zvýšená tvorba zrazenín. Medzi poruchy zrážania krvi patrí napríklad hemofília alebo von Willebrandova choroba, pre ktoré je typické nedostatočné zrážanie a zvýšená krvácavosť.

Opačným problémom je napríklad takzvaná Leidenská mutácia. O aký problém ide a ako sa prejavuje? Aké sú príčiny? Je potrebná liečba?

Pod pojmom Leidenská mutácia rozumieme vrodenú poruchu zrážania krvi, respektíve vrodenú poruchu koagulačného systému. Dôsledkom poruchy je zvýšená zrážanlivosť krvi, čo následne vedie k vyššiemu riziku vzniku trombov, teda krvných zrazenín. Leidenskú mutáciu teda radíme medzi takzvané trombofilné stavy, medzi ktoré patrí väčšina chorobných stavov, pri ktorých stúpa riziko vzniku trombov.

Táto porucha zrážania krvi bola objavená až v 90. rokoch 20. storočia holandskými a švédskymi vedcami. Ide o pomerne častú poruchu zrážania krvi, v rámci eurázijskej populácie ide o najčastejšiu vrodenú predispozíciu trombofílie (zvýšená náchylnosť k tvorbe zrazenín). V Európe je nositeľom mutácie približne 5 % populácie, v niektorých oblastiach až 15 %. V Afrike sa napríklad táto porucha zrážania takmer nevyskytuje.  

Odporúčame: ​Je plytvanie jedlom problémom aj vašej domácnosti? Tu je 10 tipov, ako to napraviť!

Leidenská mutácia predstavuje dedičný stav, pre ktorý spravidla platí autozomálne dominantná dedičnosť. To znamená, že dedičnosť nie je viazaná na pohlavie a k tomu, aby sa ochorenie prejavilo, stačí, aby jedinec zdedil jeden chybný gén. Príčinou Leidenskej mutácie je konkrétne mutácia génu pre faktor V, čo je jeden z faktorov koagulačného systému, zabezpečujúcich zrážanie.

V dôsledku mutácie sa faktor V stáva rezistentným na štiepenie proteínom C, ktorý zrážanie v normálnom prípade reguluje. Následkom je trombofilný stav, sprevádzaný zvýšenou tvorbou krvných zrazenín. 

Leidenská mutácia sa sama o sebe prakticky neprejavuje, mnoho ľudí žije dlho bez toho, aby o nej vedeli. U väčšiny jedincov, u ktorých je táto mutácia prítomná, sa ochorenie totižto ani nikdy neprejaví. 

Leidenská mutácia však zvyšuje riziko: 

• hlbokej žilovej trombózy dolných končatín,

• infarktu myokardu,
• cievnej mozgovej príhody, 
• pľúcnej embólie,
• vzniku trombózy na atypických miestach a v mladom veku,
• opakovaných trombóz aj bez iných rizikových faktorov. 

K sprievodným zdravotným ťažkostiam dochádza až vtedy, keď dôjde k vzniku krvných zrazenín. Konkrétne príznaky následne závisia od toho, v ktorej časti tela sa zrazenina vytvorí. V mnohých prípadoch dochádza k vzniku trombóz v žilách dolných končatín. Prítomnosť krvnej zrazeniny v tejto oblasti sa prejavuje nasledovne:

• opuch postihnutej nohy, ktorý je zvyčajne jednostranný,
• pocity ťažkých nôh,
• bolesť v postihnutej končatine,
• problémy s pohybom, 
• na dotyk teplá koža v mieste postihnutia,
• červené sfarbenie v mieste postihnutia a modré sfarbenie okrajových častí, napríklad prstov na nohách. 

Vážnou komplikáciou hlbokej žilovej trombózy je následne pľúcna embólia, ktorá vzniká vtedy, keď sa kus krvnej zrazeniny dostane do pľúc a upchá pľúcnu tepnu alebo jej vetvu. Na tento závažný a život ohrozujúci stav upozorňujú nasledujúce príznaky:

• dýchavičnosť,
• bolesť na hrudníku pripomínajúca infarkt,
• kašeľ, vykašliavanie krvi,
• nadmerné potenie,
• nepravidelný tep,
• točenie hlavy,
• zvýšená teplota,
• modrastá pokožka z nedokrvenia. 

V období tehotenstva je u ženy prirodzene niekoľkonásobne zvýšené riziko vzniku krvných zrazenín. U tehotných žien s Leidenskou mutáciou je tak riziko ešte väčšie. Mutácia génu pre faktor V môže viesť k rozvoju viacerých tehotenských komplikácií. Gravidné ženy s touto poruchou zrážania krvi majú vyššie riziko rozvoja preeklampsie, pomalého rastu plodu v maternici aj predčasného odlučovania placenty.

Taktiež častejšie dochádza k spontánnym potratom či pôrodu plodu s nízkou pôrodnou hmotnosťou. Práve preto by mali byť ženy s Leidenskou mutáciou počas tehotenstva viac sledované. U väčšiny pacientiek však prebieha tehotenstvo bez kompilácií zapríčinených danou poruchou zrážania. 

Leidenskú mutáciu je možné diagnostikovať špeciálnymi molekulárnymi genetickými testami v hematologickom laboratóriu. Vyšetrenie by malo byť u jedinca vykonané v prvom prípade pri opakovane prekonaných trombózach, ktoré sa rozvinuli bez prítomnosti iných rizikových faktorov, taktiež v prípade trombóz na atypickom mieste u mladých jedincov.

Testy na Leidenskú mutáciu je vhodné podstúpiť taktiež v prípade rodinného výskytu zdravotných ťažkostí so zvýšeným zrážaním krvi (trombózy, mŕtvice) u osôb mladších ako 40 rokov. Vyšetrenie na prítomnosť mutácie daného faktora je vhodné aj pri opakovaných potratoch alebo u žien užívajúcich hormonálnu antikoncepciu, najmä u fajčiarok (hormonálna antikoncepcia aj fajčenie zvyšujú riziko trombóz). 

Odporúčame: Bielkoviny v strave – máte ich dosť? Tieto skupiny ich potrebujú ešte viac!

Leidenskú mutáciu nie je možné vyliečiť. Ide o vrodenú poruchu, ktorá človeka sprevádza celým životom. Liečia sa iba následky mutácie, teda vzniknuté trombózy, respektíve iné ťažkosti. Ak sa teda v dôsledku mutácie nerozvinú žiadne komplikácie, liečba nie je potrebná. Ak sa porucha zrážania navonok prejaví, teda dôjde k rozvoju zrazenín, spravidla je rozvoj zdravotných komplikácií už celoživotný. 

V prípade liečby trombóz sa uplatňujú lieky na riedenie krvi, ako je napríklad heparín alebo warfarín. Dôležitou súčasťou liečby je hlavne prevencia zdravotných ťažkostí. Jedinec s Leidenskou mutáciou by mal mať na pamäti preventívne opatrenia, ktoré znížia riziko rozvoja krvných zrazenín. 

• pravidelný pohyb a vyhýbanie sa sedavému spôsobu života,
• vyhýbanie sa dlhému sedeniu (v práci či pri cestovaní – podľa možností pomôžu krátke prestávky, zmeny polohy či jednoduché cvičenia), 
• zdravá strava bohatá na všetky živiny s vysokým podielom čerstvého ovocia a zeleniny,
• nefajčenie,
• v prípade potreby redukciu telesnej hmotnosti,
• dostatočný pitný režim,
• u žien podľa potreby vysadenie hormonálnej antikoncepcie. 

Odporúčame: Cholesterol – 7 najčastejších mýtov a poloprávd s ním spojených